В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

Наука
2 года назад

Это обыкновенная итальянская семья: пожилая мама и две дочери, у каждой из которых уже и свои семьи. Но от всех остальных их кое-что отличает: редкий, даже уникальный синдром. Дело в том, что шестеро членов семьи Марсильи практически не чувствуют боли — это 78-летняя глава семейства Мария Доменика, ее дочери Летиция и Мария, а также их дети Вирджиния, Людовико и Бернардо.

Как рассказывает Летиция Марсильи, она с детства замечала, что обладает высоким болевым порогом, а коллеги даже успели прозвать ее «суперженщиной». По словам Летиции, в их семье было несколько случаев, когда кто-то ломал кости и даже не замечал этого: так, например, случалось с ее пожилой мамой.

Сама Летиция однажды растянула лодыжку во время зимнего отдыха, но спокойно проходила с больной ногой все оставшиеся 2 недели отпуска. Ее сын Бернардо однажды упал с велосипеда: как оказалось, он сломал руку и даже не заметил этого, а травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться. Сестра Летиции Мария несколько раз обжигалась слишком горячими напитками и не замечала этого, а племянница Вирджиния как-то обморозила руку, но обнаружили это далеко не сразу.

«Вообще-то мы чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд», — рассказывает женщина.

Летиция, ее племянница Вирджиния и сестра Мария

Ученые заинтересовались этим феноменом: в ходе исследований им удалось обнаружить мутацию в гене ZFHX2. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что нервная система у членов этой семьи реагирует не совсем так, как у всех остальных людей. «Если мы выясним причину отсутствия боли, то, возможно, это поможет создать обезболивающее лекарство нового поколения», — говорит Кокс.

Младшее поколение семьи Марсильи. Ребята также обладают редким синдромом

Ну а пока что ученые дали имя новой генной мутации, в ходе которой человек становится менее чувствителен к холодному и горячему, а также практически не чувствует боль при переломах, — они назвали ее синдромом Марсильи, по фамилии этой уникальной семьи.

В остальном семья Марсильи действительно не отличается ничем от всех остальных семей. «Теперь, когда мы знаем о своем синдроме, мы относимся к себе осторожнее и внимательнее. И даже если бы это было возможно, я не хотела бы избавиться от этой своей особенности. В конце концов, вдруг однажды исследования приведут к открытию, которое сдвинет науку вперед и поможет людям», — говорит Летиция.

Фото на превью Maria Elena Marsili/facebook.com

Комментарии

Уведомления

по ТВ когда-то был сюжет про маленькую девочку, которая не чувствует боли.
она ломала кости и не замечала этого.
ей пришлось удалить все зубы потому, что она кусала язык и не замечала этого.
жизнь без боли оказалась очень опасной.

22
2
Ответить

Я тоже смотрела сюжет про девочку из Америки с таким синдромом уже давно.

5
-
Ответить
6 лет назад
Невозможно просто так взять и не скрыть этот комментарий.
6 лет назад
Этот комментарий будет опубликован в 2236 году.

Про зубы бред какой-то. Это либо неправда, либо странная девочка, которая умышленно кусала себе язык. Одно дело хрупкие кости, которые легко ломаются и другое, когда просто не чуствуешь боли при этом не обязательно кости ломать.

6
5
Ответить
6 лет назад
Это ранило наше сердце, пришлось удалить.
6 лет назад
Комментарий был не про авокадо. Пришлось удалить.

https://pikabu.ru/story/7letnyaya_devochka_ne_chuvstvuet_bol_golod_i_ustalos_3924046

почитайте комментарии. многие помнят про ребёнка без зубов.

1
2
Ответить

Сказка, ... страшная:
7 лет девочка росла с зубами, а тут раз и повзрослела, поняла что язык тоже подрос и не помещается в рот. Удалили, темной ночью, на фиг ВСЕ зубы, как передние, так и задние )))
Теперь ходит со вставными
PS: прошу прощения перед реальной девчонкой, за мои фантазии про неё, но этот трэш, сверху, читать без улыбки - невозможно. Счастья и здоровья Вам, Olivia Farnsworth из Хаддерсфилда ;)
PPS: "...Оливия несколько лет назад серьёзно повредила губу, но ничего не почувствовала: ей пришлось сделать пластическую операцию, чтобы исправить внешность."

Комментарий с изображением на AdMe.Media
4
3
Ответить

В школе в учебнике анатомии это явление - полная нечувствительность к боли - было описано. Там же оговаривалось, что это не так хорошо, как может на первый взгляд показаться: например, ребёнок может схватить раскалённую кочергу и не почувствовать ожога или сломать ногу и не знать об этом. Ещё писали, что зачастую такие люди не доживают до совершеннолетия, потому что "внутренних" болей, сигнализирующих о болезнях, тоже не чувствуют, и их, соответственно, не лечат.

9
-
Ответить

Ошибка в статье. Написано, что у них "низкий болевой порог", а это значит, что наоборот высокая чувствительность к боли.

40
1
Ответить

В Criminal minds был преступник с подобным синдромом. Там это обыгрывалось так, что из-за того, что он никогда не чувствовал боли — это сильно повлияло на его психическое развитие, и не в лучшую сторону.
Да и минусов у этого я вижу больше, чем плюсов. Организм не просто так сигналы боли подает, это его защитная реакция. По сути, им нужно постоянно обследования проходить, чтобы знать, что с организмом все в порядке, т.к. у нормально человека, например, желудок при гастрите болит, а они этого и не чувствуют. Да и что хорошего, что девочка руку обморозила и не поняла этого? Так и без руки остаться можно. Боль — сигнал, что что-то не в порядке, а у этих людей система оповещения нарушена, выходит.
Хотя, конечно, если на основе исследований обезболивающее эффективное создадут, то это, конечно, здорово.

21
1
Ответить

Вы вкурсе что теперь что бы привести тело в порядок и подкачаться не обязательно ходить в тренажорку. Нeдaвнo нaткнулcя на блoг чувака кoторый нaкaчал тeлo домa с помощью специального поясa, я решил попробовать и уже через неделю увидел результат, а через две убрал пивной живот и пpоявился преcc, подкaчaл pуки и cпину. Теперь и жена захотела попробовать, ведь не нужно сидеть на диетах и ходить в спорт зал и цeнa вoпроca копeeчнaя. Этo рeальнo cамый лeнивый и быcтрый cпocоб похудеть и подкaчатьcя.Вот тот блог---- http://krati.co/kachok

-
33
Ответить

Я тоже не чувствую боли как эта семья ну конечно немножко больно но через 2-4 секунды уже не больно это случилось и за случая на тренировке по баскетболу на мою голову попал мяч у меня сразу пошли слёзы а потом мне перестало быть больно так уже 3 года.

-
5
Ответить

У мальчика, который заметил перелом, когда кости уже начали срастаться, они начали срастаться правильно или нет? Пришлось ли ему ломать кость повторно, чтобы потом наложить гипс и сделать все как надо? Много ли проблем этот случай доставил ему в дальнейшем? Это очень важно, а то могут найтись люди, которые им завидуют.

1
-
Ответить

это кому как. я не могу сказать, что мне было невыносимо больно рожать. терпимо.
лечить зуб без анестезии гораздо неприятнее.
если нужно будет выбирать роды или чистка каналов зуба без обезболивания — выберу роды.

5
-
Ответить

у меня болевой порог ниже плинтуса, аа, это капец. У стоматолога меня вечно кому-то показывают, достопримечательность такая себе. Но рожала - нуу, на стенку лезла, но могло быть и хуже))

-
-
Ответить

Эпидуральная анестезия есть, но, насколько я знаю, не всегда ее ставят по желанию женщины, иногда врач не разрешает.
Плюс, так как она в эпидуральное пространство вводится, некоторые боятся.
Да и не всегда она помогает.

1
-
Ответить

Даже не знаю, что делать, радоваться за них или сочувствовать им. С одной стороны, я мечтаю, чтобы я не чувствовал боли, а с другой стороны, так можно легко умереть, если случился перелом или у какая-то болезнь смертельная, а я даже не в курсе, что она у меня вообще есть...

3
-
Ответить

странно, что они дожили до своих лет..
где-то писали, что средняя продолжительность таких людей - 15-20 лет.

2
-
Ответить

Почему-то при прочтении фраз про исследования этого феномена, в голову лезли какие-то пыточные камеры, ведь как исследовать порог боли как не самой болью....

5
-
Ответить

Ничего хорошего в этом нет, чувствовать боль-это защитная функция организма, так же как повышение температуры.

4
2
Ответить

Как так -то, они не чувствуют боли и у всех колени гладкие как бильярдные шары. Я чувствую боль, знаю, что с телом надо поступать так, что б не испытывать ее. И, да, я не экспериментирующий экстремал с жизненным девизом "Авось". Семь...семь шрамов.

3
-
Ответить

Похожее